Polimorfismo C677T del gen Metilentetrahidrofolato Reductasa como posible factor de riesgo materno para la presentación de síndrome de Down en la población guayaquileña - Miranda Mendizábal, Andrea; Landívar Varas, Xavier; Ramírez Morán, Cecibel (Medicina, 2012)
Objetivo: evaluar la presencia del polimorfismo C677T del gen de la enzima MTHFR como posible factor de riesgo materno para la presentación de síndrome de Down, en la población guayaquileña. Metodología: se realizó un estudio de casos y control que incluyó 51 madres de niños o niñas con síndrome de Down y 52 mujeres que tuvieron en su último embarazo un producto de cualquier sexo sano. Se recolectaron muestras de sangre venosa periférica entre los meses de diciembre 2010 y mayo 2011 posteriora lo que se realizó extracción de ADN y genotipificación del polimorfismo C677T del gen de la enzima MTHFR. Para el análisis estadístico se utilizó Chi cuadrado de Pearson (X2), odds ratio (OR) con intervalo de confianza de 95% (95%IC). Valores de p<0.05 fueron considerados estadísticamente significativos. Resultados: se incluyeron 51 mujeres madres de hijos/as con síndrome deDown y 52 madres control. La frecuencia del alelo T fue mayor en el grupo casos (X2=0.944, p=0.331). En el análisis simultáneo de las variantes genotípicas heterocigota y homocigota del gen MTHFR 677 (CT y TT) en los grupos casos y control, no se observó aumento de riesgo para el síndrome (OR=0.87 [IC 95% 0.34 – 2.20]; p=0.772). Conclusión: no se encontró relación entre la presenciadel polimorfismo C677T MTHFR y aumento en el riesgo materno para síndrome de Down. Es necesario realizar mayores investigaciones en la población ecuatoriana en general que determinen la asociación de diversos polimorfismos en diferentes genes.