Osteopetrosis maligna: a propósito de un caso - Rizo Delgado, Teresa Maribel; Sánchez Mogrovejo, Paquita (Medicina, 2019)
La osteopetrosis, es una displasia ósea hereditaria ligada al cromosoma X, conocida también como enfermedad de los huesos de mármol o enfermedad de Albers Schonberg, poco frecuente y consiste en la alteración de la resorción ósea por una disminución del número o actividad de los osteoclastos impidiendo la formación correcta de la cavidad medular, como consecuencia existen alteraciones hematológicas, inmunológicas, aumento en la densidad y deformidades óseas muy característica; la forma más severa es la osteopetrosis infantil o maligna de carácter autosómica recesiva; su aparición es precoz en la primera infancia y se caracteriza por una grave insuficiencia de la médula ósea que suele tener un mal pronóstico; el diagnóstico se basa en la valoración clínica y la forma radiológica característica, es la imagen de hueso en el interior del hueso, es confirmada por pruebas genéticas que permiten comprender la historia natural, el tratamiento específico, el asesoramiento en los riesgos de recurrencia y diagnóstico prenatal en las formas graves. El objetivo principal de este artículo es presentar un caso clínico de osteopetrosis, que corresponde a una enfermedad poco frecuente con elevada morbimortalidad. Se presenta el caso clínico de un lactante menor masculino que ingresa por cuadro clínico respiratorio compatible con bronquiolitis; al examen físico llama la atención palidez generalizada, malformaciones craneofaciales, retraso psicomotriz; sus estudios radiográficos evidencian aumento de la densidad ósea imagen sugestiva de osteopetrosis, debido a la similitud clínica de la enfermedad de los huesos de mármol con algunos trastornos hematológicos e inmunológicos, se concluye que debería ser incluida como parte del diagnóstico diferencial, de manera que pueda tener diagnóstico y tratamiento temprano para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.