Síndrome de Patau mosaico en paciente pediátrico: reporte de caso

Contenido principal del artículo

Gabriel Alonso Erazo Vaca
Dennisse Alejandra Moggia Morla
Adriana Gabriela Martínez Calero
Silvia Catalina Cornejo Sierra
Youmana María Martillo López

Resumen

La trisomía 13 o Síndrome de Patau es una entidad rara cuya incidencia varía entre 1/5000 y 1/12000 nacidos vivos, con un predominio por el sexo femenino. Ocupa el tercer lugar en frecuencia de las anepleudías y la tasa de supervivencia es baja, 3-10% en el primer año de vida, debido al compromiso del sistema nervioso central y el aparato cardiovascular (80% de los casos). La gravedad de las manifestaciones clínicas dependerá del mecanismo por el cual se produjo la trisomía: no disyunción, translocación o mosaicismo. La supervivencia en este síndrome puede ser prolongada en individuos mosaicos; sin embargo, este es un fenómeno poco frecuente que aparece aproximadamente en 5% de los casos. A continuación se expondrá el caso de una niña de 7 años de edad con síndrome de Patau diagnosticado mediante un cariotipo que muestra un mosaicismo del cromosoma 13.

Detalles del artículo

Cómo citar
1.
Erazo Vaca GA, Moggia Morla DA, Martínez Calero AG, Cornejo Sierra SC, Martillo López YM. Síndrome de Patau mosaico en paciente pediátrico: reporte de caso. Rev. Med. UCSG [Internet]. 12 de junio de 2020 [citado 29 de marzo de 2024];21(2):100-3. Disponible en: https://editorial.ucsg.edu.ec/ojs-medicina/index.php/ucsg-medicina/article/view/813
Sección
Reporte de Casos

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