Osteopetrosis. Reporte de un caso - Barzallo Ochoa, Diana; Jácome Pinela, Jonathan; Valarezo Maldonado, Mercy; Maldonado Martínez, Mercy (Medicina, 2020)
La osteopetrosis es una rara y compleja enfermedad hereditaria ósea, caracterizada por la alteración de la resorción ósea debido a una deficiente función o pobre desarrollo de osteoclastos, produciendo un hueso altamente calcificado, pero con mayor fragilidad. Presentámos un caso clÍnico de un paciente de sexo masculino de 3 años de edad, que a los 11 días de vida debuta con convulsiones tónico clónicas generalizadas. Posteriormente presenta múltiples ingresos por neumonía y anemia. En la actualidad no existe un tratamiento médico efectivo, por lo que es necesario un abordaje multidisciplinario. El trasplante de médula ósea constituye una alternativa viable para el tratamiento de algunos casos de osteopetrosis severa.