Anemia fanconi: evidencia de un caso
Abstract
La anemia de Fanconi es una enfermedad heredada con carácter autosómico recesivo, caracterizada por el desarrollo gradual de pancitopenia en la niñez1. Se asocia con frecuencia a diversas anomalías congénitas que incluyen principalmente anormalidades del esqueleto, corazón y riñones, malformaciones del sistema nervioso central con retraso mental y pigmentación anormal de la piel2,3. Fue descrita por Fanconi en 1927 y en 1931 Naegeli sugirió que el término "Anemia de Fanconi" se utilice para los pacientes con anemia aplásica familiar y malformaciones congénitas.Author Biography
Rubén Valle Giler
Doctor en Medicina y Cirugía
Daniela Egas Béjar
Doctor en Medicina y Cirugía
Patricio Valle Giler
Doctor en Medicina y Cirugía
Dunia Pastor P.
Médico residente
Mercy Maldonado M.
Médico jefe del servicio de hematología
How to Cite
1.
Valle Giler R, Egas Béjar D, Valle Giler P, Pastor P. D, Maldonado M. M. Anemia fanconi: evidencia de un caso. Rev. Med. UCSG [Internet]. 2007 Jun. 25 [cited 2025 Apr. 4];12(2):151-5. Available from: https://editorial.ucsg.edu.ec/medicina/index.php/ucsg-medicina/article/view/312
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