Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina

Contenido principal del artículo

Jiovanna Contreras-Roura
Jacqueline Pérez-Rodríguez

Resumen

La Alfa-1-Antitripsina es una proteína del suero humano cuya función principal es inhibir a las proteasas, especialmente a la Tripsina. La Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina es un desorden genético común asociado con la retención de la proteína Alfa-1-Antitripsina producida en el hígado y a los bajos niveles de Alfa-1-Antitripsina en el suero. Clínicamente la deficiencia severa de Alfa-1-Antitripsina consiste en la aparición temprana de enfisema, hepatitis neonatal, hepatitis crónica, cirrosis y el carcinoma hepatocelular. Aproximadamente 90 variantes alélicas han sido descritas, y solamente algunas están asociadas con enfermedad del hígado. El objetivo del siguiente trabajo es promover la detección, en pacientes en riesgo, de la Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina.

Detalles del artículo

Cómo citar
1.
Contreras-Roura J, Pérez-Rodríguez J. Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina. Rev. Med. UCSG [Internet]. 30 de abril de 2009 [citado 28 de marzo de 2024];14(3):268-77. Disponible en: https://editorial.ucsg.edu.ec/ojs-medicina/index.php/ucsg-medicina/article/view/195
Sección
Artículos de Revisión
Biografía del autor/a

Jiovanna Contreras-Roura, Centro Nacional de Genética Médica

Licenciada en Ciencias Farmacéuticas, Master en Farmacología Experimental

Jacqueline Pérez-Rodríguez, Centro Nacional de Genética Médica

Técnica en Farmacia Industrial