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Anemia fanconi: evidencia de un caso

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Resumen

La anemia de Fanconi es una enfermedad heredada con carácter autosómico recesivo, caracterizada por el desarrollo gradual de pancitopenia en la niñez1. Se asocia con frecuencia a diversas anomalías congénitas que incluyen principalmente anormalidades del esqueleto, corazón y riñones, malformaciones del sistema nervioso central con retraso mental y pigmentación anormal de la piel2,3. Fue descrita por Fanconi en 1927 y en 1931 Naegeli sugirió que el término "Anemia de Fanconi" se utilice para los pacientes con anemia aplásica familiar y malformaciones congénitas.

Biografía del autor/a

Rubén Valle Giler

Doctor en Medicina y Cirugía

Daniela Egas Béjar

Doctor en Medicina y Cirugía

Patricio Valle Giler

Doctor en Medicina y Cirugía

Dunia Pastor P.

Médico residente

Mercy Maldonado M.

Médico jefe del servicio de hematología

Cómo citar

1.
Valle Giler R, Egas Béjar D, Valle Giler P, Pastor P. D, Maldonado M. M. Anemia fanconi: evidencia de un caso. Rev. Med. UCSG [Internet]. 25 de junio de 2007 [citado 23 de febrero de 2025];12(2):151-5. Disponible en: https://editorial.ucsg.edu.ec/ojs-medicina/index.php/ucsg-medicina/article/view/312

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