Osteogénesis imperfecta tipo II. Caso clínico. Revisión de la literatura y análisis crítico de los criterios diagnósticos
Resumen
La Osteogénesis imperfecta es un grupo clínico y genéticamente heterogéneo de alteraciones del colágeno caracterizado por mutaciones de los genes colágenos, que producen, huesos frágiles y fracturas múltiples. Presenta una incidencia de 1/60.000 nacidos vivos. A excepción del tipo III que sigue una herencia autosómica recesiva, todos los demás tipos son autosómicos dominantes. Se propone en este artículo una revisión bibliográfica y se describe el caso de una paciente de 32 años de edad, procedente de área rural quien acude a la consulta prenatal por presentar en ecografía previa el diagnóstico de acondroplasia.Biografía del autor/a
José Egüez Rodríguez
Médico residente
Lida Valderrama Ortiz
Médico residente
Gerardo Flores Román
Pediatra nutricionista, tratante del servicio de nutrición
Karla Vásconez Mero
Médico residente
Cómo citar
1.
Egüez Rodríguez J, Valderrama Ortiz L, Flores Román G, Vásconez Mero K. Osteogénesis imperfecta tipo II. Caso clínico. Revisión de la literatura y análisis crítico de los criterios diagnósticos. Rev. Med. UCSG [Internet]. 25 de junio de 2007 [citado 23 de febrero de 2025];12(2):168-72. Disponible en: https://editorial.ucsg.edu.ec/ojs-medicina/index.php/ucsg-medicina/article/view/316
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