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Vol. 23 Núm. 3 (2019)

Reporte de Casos

Síndrome de Joubert. Reporte de un caso

  • Adrián Alcides Ruiz Farfán
    • ,
  • Marylin Amaya E.
    • ,
  • Valeria Arévalo M.
    • ,
  • Mayra Ortega O.
    • ,
  • María Vélez Z.

Adrián Alcides Ruiz Farfán
Universidad Católica de Santiago de Guayaquil

Marylin Amaya E.
Universidad Católica de Santiago de Guayaquil, Ecuador

Valeria Arévalo M.
Universidad Católica de Santiago de Guayaquil, Ecuador

Mayra Ortega O.
Universidad Católica de Santiago de Guayaquil, Ecuador

María Vélez Z.
Universidad Católica de Santiago de Guayaquil, Ecuador

DOI: https://doi.org/10.23878/medicina.v23i3.802

PDF

Resumen

El síndrome de Joubert es una ciliopatía que se hereda en forma autosómica recesiva, estimaciones de la prevalencia oscilan entre 1/80.000 y 1/100.000 nacidos vivos. La enfermedad se presenta clínicamente con hipotonía de las extremidades, deterioro cognitivo, ataxia, taquipnea episódica, movimientos anormales del ojo, y agenesia del vermis cerebeloso. Esta última característica, junto mencionados, dan el diagnóstico para el síndrome de Joubert. Actualmente no se cuenta con un tratamiento curativo. Tiene un alto riesgo de recurrencia del 25% por lo cual se emplean métodos de detección prenatal en parejas que han tenido antecedentes de hijos con la enfermedad.

Palabras clave

síndrome de Joubert, deterioro cognitivo, agenesia del vermis cerebeloso, herencia autosómico-recesiva, ciliopatía

Citas

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Cómo citar

1.
Ruiz Farfán AA, Amaya E. M, Arévalo M. V, Ortega O. M, Vélez Z. M. Síndrome de Joubert. Reporte de un caso. Rev. Med. UCSG [Internet]. 16 de diciembre de 2019 [citado 23 de febrero de 2025];23(3):159-63. Disponible en: https://editorial.ucsg.edu.ec/ojs-medicina/index.php/ucsg-medicina/article/view/802

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