Reporte de caso clínico: síndrome de sinostosis espondilocarpotarsal

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Cathy Lee Ching
Wendy Encalada Chérrez
Carlos Rabascall Ayoub
Diana Yépez Ramos

Resumen

El síndrome de sinostosis espondilocarpotarsal es un desorden genético muy raro, ocasionado por la mutación del gen de la Filamina B que produce una displasia esquelética. Se hereda de forma autosómica recesiva y en el mundo entero se han reportado apenas 25 casos desde que fue descrito por primera vez. El objetivo de este trabajo es resaltar la importancia de la consanguinidad como factor de riesgo de las enfermedades genéticas recesivas y contribuir con la escasa bibliografía existente a nivel mundial. Se presenta un paciente masculino de 21 años de edad con inteligencia normal que se manifiesta clínicamente con un dismorfismo facial leve, cifoescoliosis severa, luxación de cadera y tobillos bilaterales, hipoacusia neurosensorial, retinitis pigmentaria y ameliogénesis imperfecta. Proviene de padres y abuelos consanguíneos de tercer grado. Debido a la rareza de esta enfermedad, este paciente no fue diagnosticado por sus tratantes y si bien es cierto no existe cura para ella, es importante su reconocimiento oportuno para evitar complicaciones y decidir el tratamiento adecuado.

Detalles del artículo

Cómo citar
1.
Lee Ching C, Encalada Chérrez W, Rabascall Ayoub C, Yépez Ramos D. Reporte de caso clínico: síndrome de sinostosis espondilocarpotarsal. Rev. Med. UCSG [Internet]. 1 de enero de 2012 [citado 28 de marzo de 2024];16(4):301-6. Disponible en: https://editorial.ucsg.edu.ec/ojs-medicina/index.php/ucsg-medicina/article/view/81
Sección
Reporte de Casos