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Vol. 21 Núm. 2 (2017)

Reporte de Casos

Síndrome de Patau mosaico en paciente pediátrico: reporte de caso

  • Gabriel Alonso Erazo Vaca
    • ,
  • Dennisse Alejandra Moggia Morla
    • ,
  • Adriana Gabriela Martínez Calero
    • ,
  • Silvia Catalina Cornejo Sierra
    • ,
  • Youmana María Martillo López

Gabriel Alonso Erazo Vaca
Universidad Católica Santiago de Guayaquil; Guayaquil, Ecuador

Dennisse Alejandra Moggia Morla
Universidad Católica Santiago de Guayaquil; Guayaquil, Ecuador

Adriana Gabriela Martínez Calero
Universidad Católica Santiago de Guayaquil; Guayaquil, Ecuador

Silvia Catalina Cornejo Sierra
Universidad Católica Santiago de Guayaquil; Guayaquil, Ecuador

Youmana María Martillo López
Universidad Católica Santiago de Guayaquil; Guayaquil, Ecuador

DOI: https://doi.org/10.23878/medicina.v21i2.813

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Resumen

La trisomía 13 o Síndrome de Patau es una entidad rara cuya incidencia varía entre 1/5000 y 1/12000 nacidos vivos, con un predominio por el sexo femenino. Ocupa el tercer lugar en frecuencia de las anepleudías y la tasa de supervivencia es baja, 3-10% en el primer año de vida, debido al compromiso del sistema nervioso central y el aparato cardiovascular (80% de los casos). La gravedad de las manifestaciones clínicas dependerá del mecanismo por el cual se produjo la trisomía: no disyunción, translocación o mosaicismo. La supervivencia en este síndrome puede ser prolongada en individuos mosaicos; sin embargo, este es un fenómeno poco frecuente que aparece aproximadamente en 5% de los casos. A continuación se expondrá el caso de una niña de 7 años de edad con síndrome de Patau diagnosticado mediante un cariotipo que muestra un mosaicismo del cromosoma 13.

Palabras clave

Trisomía 13, síndrome de Patau, mosaicismo

Citas

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Cómo citar

1.
Erazo Vaca GA, Moggia Morla DA, Martínez Calero AG, Cornejo Sierra SC, Martillo López YM. Síndrome de Patau mosaico en paciente pediátrico: reporte de caso. Rev. Med. UCSG [Internet]. 12 de junio de 2020 [citado 23 de febrero de 2025];21(2):100-3. Disponible en: https://editorial.ucsg.edu.ec/ojs-medicina/index.php/ucsg-medicina/article/view/813

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