Síndrome de Apert de Novo. Reporte de un caso.

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Publicado: ago 22, 2018
DOI: https://doi.org/10.23878/medicina.v19i3.829
Palabras clave:
acrocefalosindactilia, sindactilia

Contenido principal del artículo

Karen Lissette Hanze Villavicencio
Universidad Católica de Santiago de Guayaquil
Natasha Bohórquez Aguirre
Universidad Católica de Santiago de Guayaquil
Byron Toapanta Guayta
Universidad Católica de Santiago de Guayaquil
Ana María Vélez Suárez
Universidad Católica de Santiago de Guayaquil

Resumen

El síndrome de Apert es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante o por mutaciones esporádicas en el gen FGFR2. Se presenta el caso de una paciente de sexo femenino de 27 años de edad, con las características fenotípicas clásicas del síndrome de Apert como la acrobraquicefalia, malformaciones faciales y la sindactilia simétrica de manos y pies. Debido a que ningún miembro de la familia presenta este desorden, se concluye que la etiología es una mutación de novo no relacionada a la edad paterna.

Detalles del artículo

Cómo citar
1.
Hanze Villavicencio KL, Bohórquez Aguirre N, Toapanta Guayta B, Vélez Suárez AM. Síndrome de Apert de Novo. Reporte de un caso. Rev. Med. UCSG [Internet]. 22 de agosto de 2018 [citado 22 de noviembre de 2024];19(3):180-3. Disponible en: https://editorial.ucsg.edu.ec/ojs-medicina/index.php/ucsg-medicina/article/view/829
Número
Vol. 19 Núm. 3 (2015)
Sección
Reporte de Casos
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