Síndrome de Apert de Novo. Reporte de un caso.

Barra lateral del artículo

PDF
Publicado: ago 22, 2018
DOI: https://doi.org/10.23878/medicina.v19i3.829
Palabras clave:
acrocefalosindactilia, sindactilia

Contenido principal del artículo

Karen Lissette Hanze Villavicencio
Universidad Católica de Santiago de Guayaquil
Natasha Bohórquez Aguirre
Universidad Católica de Santiago de Guayaquil
Byron Toapanta Guayta
Universidad Católica de Santiago de Guayaquil
Ana María Vélez Suárez
Universidad Católica de Santiago de Guayaquil

Resumen

El síndrome de Apert es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante o por mutaciones esporádicas en el gen FGFR2. Se presenta el caso de una paciente de sexo femenino de 27 años de edad, con las características fenotípicas clásicas del síndrome de Apert como la acrobraquicefalia, malformaciones faciales y la sindactilia simétrica de manos y pies. Debido a que ningún miembro de la familia presenta este desorden, se concluye que la etiología es una mutación de novo no relacionada a la edad paterna.

Detalles del artículo

Cómo citar
1.
Hanze Villavicencio KL, Bohórquez Aguirre N, Toapanta Guayta B, Vélez Suárez AM. Síndrome de Apert de Novo. Reporte de un caso. Rev. Med. UCSG [Internet]. 22 de agosto de 2018 [citado 22 de diciembre de 2024];19(3):180-3. Disponible en: https://editorial.ucsg.edu.ec/ojs-medicina/index.php/ucsg-medicina/article/view/829
Número
Vol. 19 Núm. 3 (2015)
Sección
Reporte de Casos
Creative Commons License

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.

Citas

Ko JM. Genetic Syndromes Associated with Craniosynostosis. Journal of Korean Neur Society. 2016; 59(3):187.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFRRelated Craniosynostosis Syndromes. 1998 Oct 20 [Updated 2011 Jun 7]. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016. Available from: https://www.ncbi.nlm. nih.gov/books/NBK1455/

Carinci F, Pezzetti F, Locci P, Becchetti E, Carls F, Avantaggiato A, Becchetti A, Carinci P, Baroni T, Bodo M. Apert and Crouzon syndromes: clinical findings, genes and extracellular matrix. J Craniofac Surg. 2005; 16(3):361-8.

Chen L, Deng CX. Roles of FGF signaling in skeletal development and human genetic diseases. Front Biosci. 2005 May 1; 10:1961-76.

Goriely A, McVean GA, van Pelt AM, O’Rourke AW, Wall SA, de Rooij DG, et al. Gain-of-functionamino acid substitutions drive positive selection of FGFR2 mutations in human spermatogonia.Proceedings of the National Academy of Sciences.2005; 102(17):6051–6.

McDowell MA, Fryar CD, Ogden CL, Flegal KM.Anthropometric reference data for children andadults: United States, 2003–2006. National healthstatistics reports. 2008; 10(1-45):5.

Contreras R, Mas F, Jota D. Síndrome de Apert. Reporte de caso en odontopediatría. Rev Odontol.Sanmarquina 2011; 14(2): 25-28.

Hwang S-K, Park K-S, Park S-H, Hwang SK. Update of Diagnostic Evaluation of Craniosynostosis with a Focus on Pediatric Systematic Evaluation and Genetic Studies. Journal of Korean Neur Society. 2016; 59(3):214.

Bray I. Advanced paternal age: How old is too old? Journal of Epidemiology & Community Health. 2006 Oct 1; 60(10):851–3.

Reséndiz I, Uribe E. Síndrome de Apert. Rev Acta Med Grupo Ángeles (Méx). 2013; 11 (4): 173-179.

Villarroel A, Hochstatter E, Claustro R. Síndrome de Apert (Acrocefalosindactilia). Gac Med Bol. 2007; 30 (1): 58-62.

Spruijt B, Rijken BF, Joosten KF, Bredero-Boelhouwer HH, Pullens B, Lequin MH, et al. Atypical presentation of a newborn with Apert syndrome. Childs Nerv Syst. 2015; 31(3):481-486.

Hoyos M, Rojas M. Syndrome Apert. Rev. Act. Clin. Med (La Paz).2014; 46 (1): 2452-2453.

Wang JC, Nagy L, Demke JC. Syndromic Craniosynostosis. Facial Plastic Surgery Clinics of North America. 2016 Nov; 24(4):531–43.

Kabbani H, Raghuveer TS. Craniosynostosis. American family physician [Internet]. 2004 [cited 2016 Nov 6]; 69(12).

Liu C, Cui Y, Luan J, Zhou X, Han J. The molecular and cellular basis of Apert syndrome. Intractable & Rare Diseases Research [Internet]. 2013 [cited 2016 Jul 27]; Available from: http://www.irdrjournal.com/getabstract.php?id=727

Ramírez D, Saldarriaga W, Pachajoa H, Isaza C. Síndrome de Apert, una aproximación para un diagnóstico clínico. Reporte de caso. Rev Salud Uninorte (Col). 2010; 26 (1): 165-169.