Polimorfismo C677T del gen Metilentetrahidrofolato Reductasa como posible factor de riesgo materno para la presentación de síndrome de Down en la población guayaquileña

Andrea Miranda Mendizábal, Xavier Landívar Varas, Cecibel Ramírez Morán

Resumen


Objetivo: evaluar la presencia del polimorfismo C677T del gen de la enzima MTHFR como posible factor de riesgo materno para la presentación de síndrome de Down, en la población guayaquileña. Metodología: se realizó un estudio de casos y control que incluyó 51 madres de niños o niñas con síndrome de Down y 52 mujeres que tuvieron en su último embarazo un producto de cualquier sexo sano. Se recolectaron muestras de sangre venosa periférica entre los meses de diciembre 2010 y mayo 2011 posteriora lo que se realizó extracción de ADN y genotipificación del polimorfismo C677T del gen de la enzima MTHFR. Para el análisis estadístico se utilizó Chi cuadrado de Pearson (X2), odds ratio (OR) con intervalo de confianza de 95% (95%IC). Valores de p<0.05 fueron considerados estadísticamente significativos. Resultados: se incluyeron 51 mujeres madres de hijos/as con síndrome deDown y 52 madres control. La frecuencia del alelo T fue mayor en el grupo casos (X2=0.944, p=0.331). En el análisis simultáneo de las variantes genotípicas heterocigota y homocigota del gen MTHFR 677 (CT y TT) en los grupos casos y control, no se observó aumento de riesgo para el síndrome (OR=0.87 [IC 95% 0.34 – 2.20]; p=0.772). Conclusión: no se encontró relación entre la presenciadel polimorfismo C677T MTHFR y aumento en el riesgo materno para síndrome de Down. Es necesario realizar mayores investigaciones en la población ecuatoriana en general que determinen la asociación de diversos polimorfismos en diferentes genes.

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Revista Medicina - Universidad Católica de Santiago de Guayaquil - Facultad de Ciencias Médicas