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Osteopetrosis: Reporte de un caso

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Resumen

La osteopetrosis o enfermedad de Albers Schönberg, pertenece al grupo de las osteocondrodisplasias.Es una rara enfermedad ósea hereditaria donde observamos la falla en la resorción y modelación ósea por defecto en la función de los osteoclastos.La incidencia de la enfermedad es estimada en 1 de cada 100.000 a 500.000 en la forma infantil y 1 de cada 20.000 en la forma adulta.Existen tres formas distintas de la enfermedad basadas en edad y forma clínica: osteopetrosis del adulto o benigna, osteopetrosis infantil o maligna y osteopetrosis intermedia.Presentamos el caso de paciente femenino de 5 meses de edad, presenta desde el nacimiento, palidez, hiporexia, epistaxis e infecciones bronquiales, bajo peso, extremidades hipotróficas, frente prominente, exoftalmos.Concluimos que el pronóstico es malo para la forma infantil a pesar del tratamiento y puede cambiar el pronóstico después del transplante de medula ósea.

Biografía del autor/a

Mercy Dolores Maldonado Martínez

Médico Tratante, Hematóloga Pediatra. Jefe del Área de Hematología

Silvia Anabela Acosta Vera

Médico Residente de Pediatría

Cómo citar

1.
Maldonado Martínez MD, Acosta Vera SA. Osteopetrosis: Reporte de un caso. Rev. Med. UCSG [Internet]. 24 de abril de 2013 [citado 23 de febrero de 2025];9(2):162-5. Disponible en: https://editorial.ucsg.edu.ec/ojs-medicina/index.php/ucsg-medicina/article/view/475

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