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Vol. 22 Núm. 1 (2018)

Reporte de Casos

Distrofia muscular de Duchenne. Presentación de casos

  • Víctor Hugo Guapi Nauñay
    • ,
  • Jorge Renán García Orbe

Víctor Hugo Guapi Nauñay
Hospital provincial general Luis G. Dávila, Tulcán, Ecuador

Jorge Renán García Orbe
Hospital provincial general Luis G. Dávila, Tulcán, Ecuador

DOI: https://doi.org/10.23878/medicina.v22i1.842

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Resumen

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad muscular grave ligada al cromosoma X que afecta al gen que codifica la distrofina, proteína fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular. Se caracteriza por debilidad muscular de inicio en la infancia, que sigue un curso progresivo. Sin intervención alguna, los pacientes pierden la marcha antes de la adolescencia, y el fallecimiento ocurre en la segunda década de vida por complicaciones respiratorias o problemas cardiacos. Actualmente no existe tratamiento curativo, pero la terapia con corticoides y el manejo multidisciplinario y ortopédico, modifican la historia natural de esta miopatía.

Palabras clave

distrofia muscular de Duchenne, proteína distrofina, maniobra de Gowers

Biografía del autor/a

Víctor Hugo Guapi Nauñay

Departamento de Genética. Medico Asesor Genetico

Citas

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Cómo citar

1.
Guapi Nauñay VH, García Orbe JR. Distrofia muscular de Duchenne. Presentación de casos. Rev. Med. UCSG [Internet]. 14 de septiembre de 2020 [citado 23 de febrero de 2025];22(1):22-5. Disponible en: https://editorial.ucsg.edu.ec/ojs-medicina/index.php/ucsg-medicina/article/view/842

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