Síndrome de Neu-Laxova
Abstract
El síndrome de neu-laxova es una enfermedad genética, que se hereda como rasgo autosómico recesivo. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, ictiosis, exoftalmos y edema generalizado, pero puede asociarse a cualquier tipo de malformaciones cutáneas y viscerales con atrofia o hipoplasia de todas las estructuras del cerebro, microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia pulmonar y mal formación cardiaca. La supervivencia máxima comunicada ha sido de seis semanas. El caso presentado, atendido en el hospital maternidad “Enrique C. Sotomayor” de Guayaquil, trata de recién nacido de sexo femenino. Se observó piel cubierta de placa escamosa amarillenta, brillante, además de malformaciones de extremidades y ectropión, con sobrevida de seis días. El eco transfontanelar reveló hipoplasia de las estructuras cerebrales. Conclusiones: En la mayoría de los casos reportados en la literatura médica, los padres han sido consanguíneos. Recomendaciones: La ultrasonografía nos permite obtener el diagnóstico prenatal.Author Biography
Jessica León Costales
Médico Pediatra
Juan Carlos León Pacheco
Doctor en Medicina y Cirugía
Amalia Ramírez Salazar
Médico Pediatra. Tratante del Servicio de Neonatología
How to Cite
1.
León Costales J, León Pacheco JC, Ramírez Salazar A. Síndrome de Neu-Laxova. Rev. Med. UCSG [Internet]. 2005 Oct. 31 [cited 2025 Apr. 5];10(4):295-7. Available from: https://editorial.ucsg.edu.ec/ojs-medicina/index.php/ucsg-medicina/article/view/396
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