Reporte de caso clínico: síndrome de Noonan

Abstract

Los afectados por el Síndrome de Noonan no tienen alteraciones del cariotipo, es decir, no tienen alteración del número ni de la orga- nización de los cromosomas, estructuras que contienen la información genética. Diferentes estudios detectaron familias en donde el síndrome aparecía en varios miembros, bajo una transmisión vertical, con rasgos diferentes de unos a otros e incluso con generaciones saltadas (dominancia irregular), pero con un predominio de herencia por vía materna. Esto estableció un patrón de herencia autosómica dominante, lo que significa que en estos casos sería necesario la presencia de la mutación ya en los genes de uno de los progenitores, y que esta mutación sería transmitida a los hijos con un 50% de probabilidad, aunque en esta enfermedad, la probabilidad de que, una vez presente, se exprese de una forma grave sería del 14%. Desde hace pocos años se ha identificado el locus donde se ubica el gen que condiciona el fenotipo de al menos un gran porcentaje de personas con Síndrome de Noonan y que se sitúa en 12q24 (Jamieson). En este emplazamiento del mapa genético se encuentra el primer gen específico identificado como posible responsable del síndrome de Noonan, denominado PTPN11. Las principales características son cardiopatías congénitas, baja estatura y características faciales, asociadas con hipotonía pero no necesariamente con dificultad de aprendizaje. La mayoría de los adultos con el síndrome son capaces de ser individuos autónomos e independientes